Гемолітичні жовтяниці, не пов’язані з ізоіммунізацієй

Для хвороби Маньківського – Шоффара (спадковий сфероцитоз) характерний мікросфероцитоз, зміщення кривої Прайс-Джонса вліво і зниження осмотичної стійкості еритроцитів по відношенню до гіпотонічним розчинів натрію хлориду. Мінімальний гемоліз починається при концентрації розчину натрію хлориду 0,52-0,68% (в нормі 0,48-0,52%), максимальний – при концентрації 0,32-0,48%.

Спадковий мікросфероцитоз у новонароджених дітей проявляється дуже рідко і протікає більш стерто, в порівнянні з дітьми більш старшого віку. Клінічно він характеризується гипербилирубинемией за рахунок підвищення в сироватці крові вмісту непрямого білірубіну, ранньої анемією і ретикулоцитозом. Збільшення селезінки і печінки зазвичай настає пізніше.

Хвороба може протікати хвилеподібно, зі зменшенням і збільшенням вираженості жовтяниці при збереженні анемії. Вказівка ​​на те, що у найближчих родичів є аналогічне захворювання, істотно допомагає своєчасному діагнозу. Кілька частіше зустрічається гемолітична жовтяниця, пов’язана з дефіцитом глюкозо-6-фосфатдегідрогенази. Клінічні ознаки цього захворювання зазвичай розвиваються на тлі провокуючих чинників – ацидозу, гіпоглікемії, введення великих доз вітаміну К або інфекції – і можуть проявлятися на 3-4-й день життя непрямий гипербилирубинемией з подальшою анемією. Діагностичним тестом є зниження активності глюкозо-6-фосфатдегідрогенази в еритроцитах дитини.